El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang. En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal. Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les proves rutinàries que s’apliquen en totes les gestants, sinó que cal aplicar-ne d’especials. Aquestes proves no s’efectuen en totes les gestacions perquè complicarien l’atenció mèdica de l’embaràs i requeririen incrementar notablement els recursos tècnics i humans dedicats a aquesta tasca. De fet, si s’apliquessin sistemàticament, només s’aconseguiria, en la majoria de casos, afegir incomoditats a la gestant, augmentar considerablement el cost econòmic del control de l’embaràs i incrementar innecessàriament el risc per al fetus, sense obtenir a canvi resultats avantatjosos. Per aquest motiu, la diagnosi prenatal es restringeix als embarassos de risc elevat de malformacions, és a dir, aquelles gestacions en què es donen unes circumstàncies que presumiblement incrementen la probabilitat que el fetus pateixi d’alguna alteració; en aquests casos, hom considera que val la pena d’invertir els màxims esforços per a determinar l’estat del fetus.
Una de les circumstàncies que incrementa el risc d’anomalies és l’edat materna avançada. S’ha pogut comprovar, a través de múltiples estudis, que hi ha una relació molt directa entre l’edat de la mare i la probabilitat que el fetus pateixi d’alguna anomalia cromosòmica. En aquest sentit, l’alteració més característica i la millor coneguda és la síndrome de Down, o trisomia 21, anomenada popularment mongolisme, la incidència mitjana de la qual entre els nadons vius és d’1/600. Aquest trastorn es presenta en 1 de cada 1.350-2 500 nascuts vius quan l’edat de la mare és inferior als 35 anys; quan oscil·la entre els 35 i 39 anys, però, la incidència és d’1 per cada 260, i arriba a afectar 1 de cada 50 quan la mare té més de 40 anys. Per aquesta raó, les proves de diagnosi prenatal es consideren indicades en les dones més grans de 35 anys, en especial les de més de 40.
L’edat del pare no influeix d’una manera tan determinant en l’aparició d’anomalies cromosòmiques, segons que es desprèn dels estudis sobre aquesta qüestió. Només quan el pare té més de 50 o 55 anys sembla que la freqüència amb què es presenten els trastorns és una mica més elevada, i és aleshores útil d’efectuar una diagnosi prenatal.
També es considera embaràs de risc elevat quan hi ha antecedents familiars de malalties genètiques hereditàries, és a dir, trastorns derivats d’alteracions en determinats gens, que es poden transmetre de pares a fills. Un grup d’aquestes malalties es transmeten de manera dominant, és a dir, que es donen en totes les persones que han rebut l’anomalia genètica d’un dels progenitors, per bé que aquelles afectades no necessàriament la transmeten a la seva nissaga. Per exemple, es transmet amb caràcter autosòmic dominant la coreà de Huntington i l’osteogènesi imperfecta. D’altres es transmeten de forma recessiva, és a dir, que només apareixen quan l’anomalia genètica és transmesa per ambdós progenitors alhora; per aquesta raó, fins i tot quan els pares no tinguin —aparentment— cap alteració, poden transmetre una anomalia genètica que s’hagi presentat en altres membres de la família. Per exemple, es transmeten de forma autosòmica recessiva la fibrosi quística, determinats trastorns metabòlics com la fenilcetonúria, i la talassèmia. Hi ha certes malalties hereditàries que tenen el mecanisme de transmissió lligat al cromosoma X: en aquest cas, en general únicament les dones són portadores del defecte genètic, i la malaltia només es manifesta en els descendents de sexe masculí. Aquest és el cas de l’hemofília, per exemple. Per tant, l’existència d’antecedents d’aquests tipus de malalties en els progenitors, o en membres de les seves famílies, pot ésser una raó per a practicar una diagnosi prenatal.
Un altre motiu per a considerar un embaràs de risc elevat és el fet que la parella hagi tingut anteriorment altres fills amb malalties genètiques, alteracions cromosòmiques o bé malformacions congènites d’origen divers. Per exemple, algunes parelles que han tingut un fill amb una alteració cromosòmica, com ara la síndrome de Down, tenen més probabilitats de tenir-ne un altre amb la mateixa anomalia. També altres defectes congènits —no produïts per anomalies genètiques— són més probables en les parelles que ja han tingut un altre fill que els pateix. Entre aquests defectes es troba l’anencefàlia, l’esquizofrènia, l’espina bífida, el llavi leporí o la hidrocefàlia. També cal destacar la possibilitat d’alteracions fetals quan la mare ha patit avortaments de repetició, que en la majoria de casos solen derivar d’alteracions genètiques o cromosòmiques producte de les anteriors concepcions, el defecte de les quals no va permetre’n la supervivència.
També es consideren de risc elevat els embarassos en què hi ha hagut una exposició a factors teratògens, és a dir, que la mare ha estat exposada a diversos tipus de factors que poden alterar el desenvolupament del fetus. En altres articles d’aquest capítol es fa referència als principals factors teratògens, com poden ésser determinats medicaments, els raigs X, les drogues o les infeccions que hagi patit la gestant al començament de l’embaràs.
Altres circumstàncies que poden provocar un embaràs de risc elevat de malformacions són determinades complicacions i alteracions de l’embaràs i algunes malalties cròniques maternes. En altres articles es detallen alguns trastorns susceptibles d’augmentar les probabilitats que es produeixin malformacions fetals, com ara el desenvolupament d’hidramni durant la gestació, o que la mare pateixi de diabetis.
Quan es dóna alguna de les circumstàncies esmentades, hom recorre a les tècniques de diagnosi prenatal, perquè el risc que el fetus presenti alguna anomalia és més alt que en la resta dels embarassos. Això no vol dir que en tots els casos en què s’apliquen aquests procediments el producte de la gestació presenti necessàriament una anomalia, ja que, en realitat, la proporció de casos en què es detecta efectivament alguna anormalitat representa un tant per cent ínfim del conjunt en què es realitza una diagnosi prenatal.