Síndrome 4p- o de Wolff

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4.

L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45.000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen.

El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions: hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec, paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu.

El pronòstic és...