Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més. En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y; d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY. Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèl·lules normals i cèl·lules...