La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella; per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0.

L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2.500 nadons vius.

L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada. Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cel·lular normal amb una de defectuosa.

En realitat, aquesta alteració...