Trisomia 13 o síndrome de Patau

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més.

L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4.600 nadons vius.

El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic; a més, presenta diverses malformacions. L’aspecte facial és característic: microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop, malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal. A...