És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18.

L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8.000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles.

El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular; el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors. L’aspecte facial és característic: microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures...